العلوم والمعرفة

مرض متلازمة داون أو «الطفل المنغولي»، مرض سببه اختلال كروموسومي يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في كل خلايا الجسم، وتوجد لدى الإنسان، عادة، نسختان من 23 كروموسوما في كل خلية، أي 46 كروموسوما، بينما في متلازمة داون هناك 47 كروموسوما، مع وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21.
وفي مراجعة شاملة للأبحاث التي نشرت حتى عام 1998 اتضح أن احتمال الإصابة بمرض السرطان لمرضى متلازمة داون مختلف تماما عن غيرهم، فقد أظهر عدد من الدراسات الميدانية أن مرضى متلازمة داون لديهم ارتفاع ملحوظ في نسبة الإصابة بسرطان الدم تصل إلى أكثر بـ 10 إلى 30 مرة مقارنة بغيرهم!
هذه الملاحظة تستدعي الإيضاح والاستشارة من أحد المتخصصين في هذا المجال، وقد تم عرضها على الدكتور عبد الرحيم قاري استشاري الأمراض الباطنية وأمراض الدم والأورام، مدير مركز قاري الطبي بجدة، فأجاب محذرا من أن هناك بعض الحالات التي تتكاثر فيها الكريات البيضاء بشكل يشبه سرطان الدم لكن سرعان ما تختفي هذه الكريات البيضاء لدى المريض حتى من دون علاج.
ولذلك وجب الحذر وعدم التسرع بالوصول إلى تشخيص خاطئ بأن الطفل لديه سرطان دم، والحقيقة غير ذلك. وهذا أمر يحتاج لشخص له دراية بمثل هذه الحالات.
حدوث الأورام وحول ملاحظة أخرى من أن لدى مرضى متلازمة داون أخطارا متزايدة لحدوث أورام أو وفاة بسبب أورام الغدد الليمفاوية وبضعة أورام صلبة أخرى، في حين أن عددا من الدراسات اقترحت أن بعض الأورام الأخرى هي أقل انتشارا وشيوعا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مقارنة بغيرهم، أي ربما يكون هناك تأثير وقائي متعلق بمتلازمة داون ضد بعض أنواع السرطان، أفاد د. قاري أن هذه الدراسات قد شجعت على عمل الكثير من الأبحاث لمعرفة الآلية الوراثية المحتملة لمنع حدوث أورام معينة عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.
والأدلة التي وردت في الأبحاث المختلفة عن مدى انتشار الأورام زيادة أو نقصانا لدى مرضى متلازمة داون مختلفة فهناك 10 دراسات لخصها الأستاذ ساسكو في عام 2008 أظهرت أن احتمال الوفاة من سرطان الدم لدى مرضى متلازمة داون هو أكثر بـ 10 إلى 30 مرة مقارنة بغيرهم.
أما الأورام الأخرى التي أيضا تميل للانتشار بدرجة أكبر فهي أورام الخصية وأورام الكبد. بينما يقل انتشار أورام الرئة وأورام الثدي مقارنة بغيرهم من المرضى.
وفي هذه الدراسات لم ترد أي معلومات حول أورام الفم أو البلعوم لدى مرضى متلازمة داون بعكس بقية الأورام الصلبة. ولم تكن هناك فروق ذات قيمة تستحق الذكر.
وأفاد الدكتور قاري أن وجود أعداد أقل من سرطان الرئة أو سرطان الفم والبلعوم لدى مرضى متلازمة داون ليس بالمفاجئ، وذلك نظرا لأن مرضى متلازمة داون لا يدخنون ولذلك يمكن اعتبارهم أكثر حكمة من الأصحاء الذين يدخنون. ومثل هذا التوجه لأعداد أقل من سرطان الرئة والفم والبلعوم ظهر أيضا في مجموعات أخرى من ذوى الاحتياجات الخاصة مثل الذين يعانون من الشلل الدماغي.
على الجانب الآخر، ربما تقل نسب سرطان الثدي لدى مرضى متلازمة داون بسبب أن لديهم نسبة أقل من هرمون الاستروجين مقارنة بغيرهم.
وفى دراسة نشرها البروفسور يانغ في مجلة «لانسيت» عن أسباب الوفاة التي تسجل لمرضى متلازمة داون تبين أن الأورام الصلبة ربما تكون أقل لدى مرضى متلازمة داون مقارنة بغيرهم إذا ما ذكرت كسبب للوفاة أمراض أخرى لدى تقارير وفيات مرضى متلازمة داون مثل الخرف أو الإعاقة أو ما شابه ذلك بدلا من ذكر الورم الأصلي.
ومن المعروف أن سبب الخرف يذكر كثيرا لدى مرضى متلازمة داون في تقارير وفياتهم، لذلك يعتبر أن ذكر الأورام الصلبة ربما يكون ليس بالضرورة معبرا عن مدى انتشارها لدى مرضى متلازمة داون.
بينما لا يمكن إغفال وجود سرطان دم لدى هؤلاء المرضى لأنه يعتبر سببا مباشرا للوفاة أكثر من غيره من الأسباب المؤدية للوفاة في مرضى متلازمة داون.
على الجانب الآخر، أجرى العلماء بحوثا لمعرفة ما إذا كانت هناك تأثيرات مثبطة لظهور الأورام لدى بعض الجينات الموجودة في كروموسوم 21 والتي توجد منها 3 نسخ لدى مرضى متلازمة داون، إذ قد يفسر وجود 3 نسخ من هذه الجينات تأثيرا مثبطا لظهور هذه الأورام.
وكانت هناك إشارات بأن جينا معينا يعرف باسم DSCR1 ربما يكون له أثر في تغيير تركيبة عامل نمو الأوعية الدموية المسمى VEGF والذي يحتاجه أي ورم لنموه، إذ إن عامل النمو للأوعية الدموية هذا هو الذي يؤدي إلى نشوء أوعية دموية جديدة تغذي الورم بالأكسجين والمواد الغذائية.
وعلى جانب آخر أيضا كان هناك بحث نشره البروفسور بيك في مجلة «نتشر»، أفاد بأن جين DSCR1 ربما كان له تأثير حماية من نشوء الأورام.